CAPITULO 2
FORMACIÓN DE UNA NUEVA VIDA: CONCEPCIÓN, HERENCIA Y AMBIENTE
1. Ser padres
Existen factores importantes en un niño dentro del enfoque ecológico de Bronfenbrenner, tales como si su nacimiento fue planeado o accidental, si el embarazo fue bienvenido o indeseado, si el parto es normal o se realiza por medio extraordinarios, si los padres están casados o no y cuáles son sus edades al momento de concebir un hijo.
De acuerdo a la cultura la paternidad puede ser vista de forma positiva o negativa, en algunas sociedades la paternidad puede tener varias desventajas como cambios en el estilo de vida, costos y dificultades para las carreras de las mujeres.
Lo típico no es sólo que las personas tengan menos hijos hoy en día sino que están comenzando a tenerlos a una edad más avanzada, con frecuencia debido a que dedican los primeros años de la edad adulta a su educación y a forjar una carrera. Las mujeres con un nivel de educación más alto tienden a tener sus bebés más tarde. Aunque las mujeres sin educación secundaria tienen la más alta tasa general de nacimiento. Desde un punto de vista positivo, los bebés de madres de más edad pueden beneficiarse de la mayor disponibilidad por parte de ellas para dedicarse a la maternidad.
El inicio biológico se cualquier ser humano es un evento que se fracciona en segundo cuando un espermatozoide, se une a un óvulo sucede el fenómeno de fecundación o concepción. Esta combinación de gametos forma una sola célula llamada cigoto, la cual se duplica una y otra vez po división celular. La fecundación normalmente ocurre durante el breve periodo en que el óvulo pasa a través de la trompa. La fecundación es más probable si el contacto sexual ocurre el día de la ovulación o durante los cinco días anteriores a ésta.
Los nacimientos múltiples pueden presentarse en dos formas. En la más común, el cuerpo de la madre libera dos óvulos en un breve periodo y luego, ambos son fecundados, los bebés resultantes son gemelos dicigóticos. En la segunda forma, un óvulo único fertilizado se divide en dos, los bebés que resultan de ésta división celular son gemelos monocigóticos. Los trillizos, cuatrillizos y otros nacimientos múltiples pueden ser el resultado de alguno de estos procesos o de la combinación de ambos. El incremento en los nacimientos múltiples puede ser debido, en parte, a la postergación en la edad de la crianza, ya que dichos nacimientos tienen mayor probabilidad de ocurrir en las mujeres de más edad.
Existen problemas en la concepción, como es la esterilidad, incapacidad para concebir después de 12 ó 18 meses de intentarlo. La causa más común en los hombres es la producción de muy pocos espermatozoides.
Si el problema es de la mujer, ella puede no producir óvulos, los óvulos pueden ser anormales, el moco del cuello uterino puede impedir la penetración del esperma, o una enfermedad en el tejido uterino puede evitar la implantación del óvulo fertilizado. La causa femenina más común es la obstrucción de las trompas de Falopio lo cual impide que los óvulos lleguen al útero.
El tratamiento hormonal puede elevar la cantidad de esperma de un hombre o la ovulación de una mujer, aunque las drogas aumentan la probabilidad de nacimientos múltiples y con frecuencia prematuros.
La inseminación artificial, en la cual hay inyección del esperma en el cuello uterino de una mujer es una alternativa. Si el hombre es estéril, una pareja puede elegir la inseminación artificial a través de un donante (IAD). Otra alternativa es la fertilización invitro (FIV), la cual consiste en la aplicación de drogas para fertilidad con el fin de aumentar la producción de óvulos; luego, se retira quirúrgicamente un óvulo maduro, se fertiliza en el laboratorio y se implanta en el útero de la madre.
Las técnicas más frecuentes con tasas de éxito son la transferencia de gametos en las trompas de Falopio y la transferencia de cigoto en las trompas de Falopio en donde el esperma o el huevo fecundado se insertan en la trompa de Falopio.
En la maternidad sustituta, una mujer fértil queda embarazada del padre potencial, por lo general, a través de inseminación artificial. Ella lleva el embarazo a término y entrega el niño al padre y a su pareja.
Otra opción importante es la adopción, la cual implica retos y riesgo especiales. Además de los aspectos comunes a la paternidad, los padres adoptivos necesitan manejar la aceptación de su esterilidad, la necesidad de explicar la adopción al niño y la posible incomodidad debida al interés del niño por conocer a sus padres biológicos.
2. Mecanismos de la herencia
La unidad básica de la herencia es el gen. Los genes contienen todo el material hereditario que pasa de los padres biológicos a los hijos y que afecta las características heredadas. El ADN es una sustancia química que contiene todas las instrucciones bioquímicas que dicen a las células como sintetizar las proteínas que les permiten realizar cada función específica del cuerpo.
El esperma del hombre es el que determina el sexo de un niño.
Los genes que pueden producir expresiones alternativas de una característica se llaman alelos. Todas las personas reciben un par de alelos de una característica dad, una de cada padre biológico. Cuando amos alelos son iguales, la persona es homocigótica para esta característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigótica. En la herencia dominante, cuando una persona es heterocigótica para un rasgo en particular, el alelo dominante rige. La herencia recesiva, la expresión de un rasgo recesivo, ocurre sólo cuando una persona recibe el alelo recesivo de ambos padres.
La mayoría de los rasgos se transmiten por la herencia poligénica, la interacción de varios genes. La herencia poligénica es una razón para que la dominancia simple y la condición de recesivo no puedan explican cómo se heredan rasgos humanos complejos como la inteligencia. La transmisión multifactorial, una combinación de factores genéticos y del ambiente, juega un papel en la expresión de la mayoría de los rasgos.
Hablamos de fenotipo al referirnos a la distribución de las características observables a través de las cuales se expresa su genotipo, o configuración genética subyacente. Excepto en el caso de los gemelos monocigóticos, no hay dos personas con el mismo genotipo. El fenotipo es el producto del genotipo y de cualquier influencia relevante del medio ambiente. Algunas características físicas y rasgos más fisiológicos son producto de la transmisión multifactorial.
Es en las enfermedades y los defectos genéticos en donde se puede ver más claramente el funcionamiento de la transmisión dominante y recesiva en seres humanos y la operación de una variación, la herencia relacionada con el sexo. Otros defectos se deben a anormalidades en genes o cromosomas. Algunas mutaciones: alteraciones permanentes en los genes o cromosomas que suelen producir características perjudiciales para la persona. Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidas por amenazas del ambiente. No todas las anormalidades genéticas o de los cromosomas se manifiestan al nacer.
La mayoría de las veces, los genes normales dominan a los que portan rasgos anormales, sin embargo, hay ocasiones en que el rasgo anormal se halla en un gen dominante.
Los defectos que se transmiten por herencia dominante tienen menos probabilidad de ser fatales a una edad temprana que los que se transmiten por herencia recesiva, ya que el defecto dominante que mata antes de la edad de la reproducción no se puede pasar a la siguiente generación, y por tanto, pronto desaparecerá. Los defectos recesivos se manifiestan sólo si un niño recibe el mismo gen recesivo de cada padre biológico.
En la herencia relacionada con el sexo, ciertos desórdenes recesivos relacionados con los genes en los cromosomas del sexo se manifiestan de manera diferente en niños y niñas. Los rasgos recesivos relacionados con el sexo se transmiten en uno de los cromosomas de una madre que no está afectada. Los desórdenes relacionados con el sexo casi siempre aparecen sólo en varones; en las mujeres, un gen dominante normal del cromosoma X del padre supera el gen defectuoso del cromosoma X de la madre.
A través de la impronta del genoma, algunos genes parecen ser temporalmente marcados, o alterados químicamente, bien sea en el padre o en la madre. Cuando se transmiten a los hijos, estos genes tienen defectos diferentes al de los genes comparables del otro padre. Un gen con impronta dominará a otro que no la tenga. La asesoría genética puede ayudar a los posibles padres a evaluar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos o en los cromosomas. Se pueden utilizar pruebas genéticas para revelar perfiles genéticos, una posibilidad que implica tanto peligros como beneficios.
Los efectos de la herencia y del ambiente son difíciles de separa. Por una parte, los seres humanos están en continuo desarrollo a través de la vida, y ese desarrollo, por lo general, refleja una combinación de las dos fuerzas. La heredabilidad es un estimado estadístico del nivel de contribución de la herencia en las diferencias de un individuo en un rasgo específico, en un determinado momento, dentro de una población dada. La heredabilidad no se refiere a la influencia relativa de la herencia y del ambiente en un individuo en particular.
Muchas características varían dentro de los límites de la genética, dentro de los cuales encontramos el rango de reacción, que es una gama de expresiones potenciales de un rasgo hereditario bajo condiciones variables del ambiente. La herencia puede influir aunque el rango de reacción sea amplio o estrecho. Además la canalización puede ayudar a explicar por qué la herencia restringe el rango de desarrollo de algunos rasgos. Los comportamientos que dependen principalmente de la maduración parecen presentarse cuando el niño está listo.
El conocimiento y la personalidad están más sujetos a variaciones de la experiencia: la clase de familia en donde los niños crecen, las escuelas a donde asisten y las personas con quienes alternan.
Mientras que el rasgo de reacción y la canalización afectan la expresión del mismo rasgo hereditario bajo condiciones variadas del ambiente, la interacción genotipo-ambiente se refiere a los efectos de condiciones similares del amiente sobre individuos genéticamente diferentes.
Cuando ciertas influencias genéticas y del ambiente tienden a actuar en la misma dirección, hablamos de correlación genotipo-ambiente, o covarianza genotipo-ambiente y funciona de 3 formas:
1. Correlaciones pasivas: cuando los padres suministran los genes que predisponen a un niño hacia un rasgo, también proporcionan un entorno que estimula el desarrollo de ese rasgo.
2. Correlaciones reactivas o evocativas: los niños con diferentes configuraciones genéticas evocan ciertas respuestas de los adultos.
3. Correlaciones activas: a medida que los niños crecen y tienen más libertad para elegir sus propias actividades y ambientes, seleccionarán o crearán activamente experiencias consecuentes con sus tendencias genéticas.
Aunque dos niños en la misma familia pueden tener un gran parecido físico entre sí, los hermanos tienden a ser más diferentes que semejantes en su intelecto y especialmente en su personalidad. Estos efectos del ambiente no compartido son el resultado del ambiente exclusivo en donde crece cada niño de una familia. Mientras la herencia es responsable de la mayoría de las similitudes entre los hermanos, el ambiente no compartido se encarga de la mayoría de las diferencias. No sólo los gemelos monocigóticos son semejantes; también son más concordantes que los gemelos dicigoticos en su propensión a enfermedades.
La herencia parece ejercer una fuerte influencia sobre la inteligencia en general y también sobre habilidades específicas. Sin embargo, la experiencia también cuenta. Un ambiente enriquecido o empobrecido puede afectar sustancialmente el desarrollo y la expresión de la habilidad innata.
Aspectos específicos de la personalidad pueden ser heredados, por lo menos en parte. El temperamento es un aspecto importante de la personalidad. Estas características de la personalidad estuvieron asociadas con señales fisiológicas como actividad hormonal y cerebral, las cuales pueden dar claves sobre la heredabilidad de los rasgos.
Ciertos desórdenes de la personalidad ilustran la interrelación de la herencia y el ambiente. Existe evidencia de una gran influencia hereditaria en la esquizofrenia, el alcoholismo y la depresión. Sin embargo, la herencia por sí sola no produce tales desórdenes; una tendencia heredada puede activarse por factores del ambiente.
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